一．病史、癥狀及體征：
起病緩慢，早期可無癥狀，而后逐漸出現面增長變闊， 眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數亢進。內臟普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現腫瘤壓迫癥狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退癥，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退癥，骨質疏松，脊柱活動受限等。垂體性巨人癥表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食欲亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。
二．輔助檢查：
（一）GH測定：基礎值>15ug/L，活動期高達100ug/L以上（正常< 5ug/L）。
（二）生長介素明顯升高（正常值75～200ug/L）。
（三）血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
（四）鈣、磷測定：少數血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。
（五）X線檢查：頭顱增大，顱骨板增厚；多數蝶鞍擴大、前后床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發現微腺瘤患者。
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