我表弟今年20歲，小時(shí)候肚子比常人就大，七歲，十四歲。我姑姑兩次帶他去安醫(yī)看過(guò)。都沒(méi)有什么辦法。最近我表弟早上沒(méi)吃早飯做事。暈倒了，到縣醫(yī)院做了一系列的檢查。醫(yī)生診斷是肝糖原累積癥。醫(yī)生說(shuō)沒(méi)辦法治。只有出院。出院記錄：
入院診斷：1.肝糖原累積癥；2.胃潰瘍。
出院診斷：1.肝糖原累積癥；2.胃潰瘍。
入院時(shí)情況：患者系“嘔吐5天”入院。查體：BP：100/60mmHg（Kpa）,神清，精神一般，查體合作，皮膚鞏膜無(wú)黃染，無(wú)出血點(diǎn)。淺表未及腫大淋巴結(jié)。頭顱無(wú)畸形，雙瞳孔等大等圓，對(duì)光反射敏感。頸軟，氣管居中，甲狀腺不大。兩肺未聞及干濕性啰音。HR：80次/分，心音正常，心律齊，未及病理性雜音。腹平軟，未見(jiàn)腹壁靜脈曲張，肝肋下5指，脾肋下未觸及，未捫及包塊，上腹部壓痛（-）。雙下肢無(wú)浮腫，生理反射存在，病理反射未引出。
住院經(jīng)過(guò)：入院后，輔檢：B超：脂肪肝，肝大，左肝低回聲結(jié)節(jié)，雙腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)；血常規(guī)示：WBC:6.6×109/l，Hb：69g/l，PLT:723×109/l；生化：白蛋白：38g/l，谷草轉(zhuǎn)氨酶：29.5u/l，谷丙轉(zhuǎn)氨酶：36.1u/l，尿素氮：3.99mmol/l，肌酐：45.5umol/l，血糖：2.77umol/l；免疫球蛋白：IgG:13.0g/l，IgA:1.78g/l，IgM：1.59g/l；骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：增生性骨髓象；CT：肝臟體積增大；腫瘤標(biāo)記：CEA：0.80ng/ml（0.00-10.00），CA199:7.63u/ml(0.00-37.00),CA125:14.85u/ml(0.00-35.00),AFP:0.58ng/ml(0.00-10.90),B2微球蛋白：1616.1ng/ml（0.00-0.90）。
入院后予支持，抗酸等治療
出院時(shí)情況：一般情況可，生命體征平穩(wěn)，無(wú)特殊不適。予帶藥出院。
出院時(shí)，醫(yī)生告訴我這種遺傳病很難治，沒(méi)辦法。我只好將病情發(fā)布在網(wǎng)上，請(qǐng)專家?guī)兔ΑＮ业穆?lián)系方式：郵箱weiyong4444@yahoo.com.cn。qq：306019445，手機(jī)：13865230031.
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腎上腺素耐量試驗(yàn)可能對(duì)疾病的診斷有幫助，如果要確診還需要依賴肝組織活檢，進(jìn)行糖原定量和葡萄糖－6－磷酸酶活性測(cè)定。
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